Che cosa sono le malattie rare?

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, ovvero il numero di casi presenti in una data popolazione, non supera una soglia stabilita. Nell'Unione Europea, questa soglia è fissata allo 0,05% della popolazione, cioè 5 casi ogni 10.000 persone.

Attualmente, le malattie rare conosciute e diagnosticate sono tra 7.000 e 8.000, un numero in costante crescita grazie ai progressi della ricerca scientifica, in particolare della genetica. Sebbene ciascuna patologia colpisca un numero ristretto di persone, nel loro insieme coinvolgono milioni di pazienti: si stima che in Italia i malati rari siano circa 2 milioni, di cui il 70% in età pediatrica (fonte: Orphanet Italia).

Dati sulle malattie rare in Italia

Secondo il Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS):

  • In Italia si registrano circa 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti.

  • Ogni anno vengono segnalati circa 19.000 nuovi casi dalle oltre 200 strutture sanitarie specializzate.

  • Il 20% delle patologie rare riguarda bambini sotto i 14 anni.

Le patologie più comuni nei bambini sono:
✅ Malformazioni congenite (45%)
✅ Malattie endocrine, metaboliche e immunitarie (20%)

Negli adulti, invece, le più frequenti sono:
✅ Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%)
✅ Patologie del sangue e degli organi ematopoietici (18%)

📌 Per approfondire: Osservatorio Malattie Rare

Dati sulle malattie rare in Trentino

In base al Primo Rapporto Malattie Rare della Provincia autonoma di Trento (anno di pubblicazione 2022):

  • Al 31.12.2022 erano presenti in Trentino 4.728 persone con malattia rara, di cui una settantina di casi con più di una patologia rara registrata per un totale di 4.818 esenzioni per malattia rara certificate

Le patologie più comuni nei sono:
✅ Malformazioni congenite e sindromi genetiche
✅ Malattie del sistema nervoso centrale e periferico
✅ Malattie del sangue
✅ Patologie dell’apparato visivo

📌 Per approfondire: Primo rapporto Malattie Rare